En esta temporada invernal, es muy común padecer escurrimiento nasal, cuerpo cortado y fiebre, síntomas comunes del resfriado o la influenza, pero si llevas varios días con temperatura elevada, deberías acudir de inmediato al doctor, ya que podrías haber contraído una enfermedad recientemente descubierta por científicos de Estados Unidos.
El trastorno, denominado síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 (CRIA), también provoca agrandamiento del bazo e hígado, aunque no en todos los casos, precisan los resultados de la investigación.
El estudio, publicado recientemente en la revista Nature, detalla que el nuevo padecimiento tiene características típicas de enfermedades en las que el sistema inmunitario puede activarse sin ningún desencadenante aparente.
¿Cuán peligrosa es la enfermedad recién descubierta?
Asimismo, destaca que a pesar de no poner en peligro la vida, las personas con este síndrome presentan fiebre persistente y ganglios linfáticos inflamados desde la infancia hasta la vejez.
Nacional de Investigación del Genoma Humano secuenciaron regiones genéticas del ADN.
¿Qué provoca el síndrome autoinflamatorio?
Esto permitió encontrar que un sólo gen, el RIPK1, era diferente en cada una de las tres familias que durante 20 años han estado vinculadas, sin saberlo, por la enfermedad.
“En los pacientes, una sola letra de ADN en un lugar específico cambió incorrectamente”.
Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EU.
En un comunicado, los investigadores explicaron que este cambio puede alterar el aminoácido, agregado a la proteína codificada una mutación denominada “sin sentido”.
Cada persona con la enfermedad tiene un gen mutante
Cada familia tenía su propia mutación que afectaba a la misma letra de ADN en el gen RIPK1. Incluso cada individuo tenía un gen mutante y una copia normal, mientras que las personas no afectadas tenían dos copias normales de éste, abundaron.
El gen mutante codifica la proteína RIPK1, que participa en la respuesta del cuerpo a la inflamación y la muerte celular programada. Para evitar que este gen inicie dichos mecanismos, una proteína corta a RIPK1 en una ubicación específica.
Esto “resulta en una proteína aparentemente indestructible y no cortable”.
Con información de Notimex.